Хромосомные нарушения как фактор мужского бесплодия
Большая группа заболеваний вызвана нарушениями в хромосомном наборе, который формируется в момент зачатия. Хромосомные заболевания отличаются от генетических тем, что их невозможно выявить у родителей: их набор генов абсолютно нормален. Также на вероятность хромосомных аномалий не влияет образ жизни родителей, поэтому нельзя сказать, что такие заболевания обусловлены вредными привычками.

Ошибка в хромосомах – случайность, которая приводит к тяжелым последствиям
Некоторые подобные нарушения ведут к прерыванию беременности на очень ранних сроках (иногда раньше, чем беременность вообще можно диагностировать). Другие же, наоборот, позволяют эмбриону развиваться вплоть до родов – тогда рождается больной ребенок. Одно из самых распространенных подобных заболеваний – синдром Дауна.
Если беременность планируется естественным путем, предупредить развитие каких-либо нарушений невозможно. При ЭКО же все эмбрионы проходят преимплантационную генетическую диагностику: те, которые имеют нарушения, не допускают к переносу.
Как хромосомные нарушения становятся причиной бесплодия?
Среди всех хромосомных нарушений у мужчин есть такие, которые сопровождаются бесплодием.
- Синдром Кляйнфельтера – заболевание, при котором у мужчин есть лишняя Х-хромосома (женская). Отличительные особенности: высокий рост, меньший объем яичек, часто – нарушение образования сперматозоидов.
В молодом возрасте сперматозоиды могут быть, но с возрастом они, как правило, перестают созревать. Решение – заморозка спермы в молодом возрасте. Также можно прибегнуть к биопсии ткани яичек: в некоторых случаях это помогает найти жизнеспособные сперматозоиды, которые в дальнейшем используют для ЭКО.
В этом случае генетический скрининг особенно показан, так как риск нарушений у эмбриона выше, чем в среднем.
Лечение терапевтическими методами (гормональными препаратами) в данном случае не принесет результата.

ИКСИ – это методика, при которой зачатие возможно даже при низком качестве спермы
- Муковисцидоз, или кистозный фиброз – тяжелое системное заболевание, при котором нарушается процесс образования слизи – она становится более вязкой. В связи с этим страдают многие системы организма, в первую очередь дыхательная и пищеварительная.
Заболевание проявляется только в том случае, если оба родителя ребенка являлись носителями гена муковисцидоза (с вероятностью 25 %). Человек может быть только носителем гена, в этом случае он здоров. Но у мужчины может сформироваться непроходимость семявыносящих путей. Поэтому обследования при бесплодии включают тест на носительство гена муковисцидоза. В том случае, если бесплодие обусловлено этим геном, также может помочь биопсия ткани яичка. Разумеется, и в этом случае генетический скрининг эмбриона обязателен.
- Азооспермия (AZF) – еще одно генетическое нарушение, связанное с дефектом Y-хромосомы. Заболевание приводит к полному отсутствию сперматозоидов в эякуляте. Это единственный его симптом.
Так как заболевание является генетическим, эффективного лечения основной причины бесплодия нет. Поэтому в данном случае прогноз зависит от того, возможно ли получить сперматозоиды методом биопсии. Если это невозможно, применяют донорские программы.
В нашей клинике проводится диагностика любых генетических нарушений. Обращайтесь к нам, мы поможем вам стать родителями.
Читайте также
Варикоцеле как причина бесплодия – нужно ли его лечить?
ЭКО после лечения рака: возможные сложности и варианты решения проблем
ЭКО в естественном цикле – кому подойдет?
Как оценить овариальный резерв?
Идиопатическое бесплодие: задача со всеми неизвестными
Несмотря на все достижения в области диагностики за последние годы, причину бесплодия установить удается не всегда. В некоторых случаях все возможные обследования не находят никакой патологии ни у мужчины, ни у женщины, но беременность все равно не наступает.
Непроходимость маточных труб – выбрать ЭКО или лечение?
Маточные трубы – это орган, где яйцеклетка сливается со сперматозоидом. После оплодотворения задача трубы – помочь яйцеклетке попасть в матку. Именно этот этап зачатия в ходе ЭКО проводится в условиях лаборатории.