Хромосомные нарушения как фактор мужского бесплодия

Большая группа заболеваний вызвана нарушениями в хромосомном наборе, который формируется в момент зачатия. Хромосомные заболевания отличаются от генетических тем, что их невозможно выявить у родителей: их набор генов абсолютно нормален. Также на вероятность хромосомных аномалий не влияет образ жизни родителей, поэтому нельзя сказать, что такие заболевания обусловлены вредными привычками.

Ошибка в хромосомах – случайность, которая приводит к тяжелым последствиям

Некоторые подобные нарушения ведут к прерыванию беременности на очень ранних сроках (иногда раньше, чем беременность вообще можно диагностировать). Другие же, наоборот, позволяют эмбриону развиваться вплоть до родов – тогда рождается больной ребенок. Одно из самых распространенных подобных заболеваний – синдром Дауна.

Если беременность планируется естественным путем, предупредить развитие каких-либо нарушений невозможно. При ЭКО же все эмбрионы проходят преимплантационную генетическую диагностику: те, которые имеют нарушения, не допускают к переносу.

Как хромосомные нарушения становятся причиной бесплодия?

Среди всех хромосомных нарушений у мужчин есть такие, которые сопровождаются бесплодием.

• Синдром Кляйнфельтера – заболевание, при котором у мужчин есть лишняя Х-хромосома (женская). Отличительные особенности: высокий рост, меньший объем яичек, часто – нарушение образования сперматозоидов.

В молодом возрасте сперматозоиды могут быть, но с возрастом они, как правило, перестают созревать. Решение – заморозка спермы в молодом возрасте. Также можно прибегнуть к биопсии ткани яичек: в некоторых случаях это помогает найти жизнеспособные сперматозоиды, которые в дальнейшем используют для ЭКО.

В этом случае генетический скрининг особенно показан, так как риск нарушений у эмбриона выше, чем в среднем.

Лечение терапевтическими методами (гормональными препаратами) в данном случае не принесет результата.

ИКСИ – это методика, при которой зачатие возможно даже при низком качестве спермы

• Муковисцидоз, или кистозный фиброз – тяжелое системное заболевание, при котором нарушается процесс образования слизи – она становится более вязкой. В связи с этим страдают многие системы организма, в первую очередь дыхательная и пищеварительная.

Заболевание проявляется только в том случае, если оба родителя ребенка являлись носителями гена муковисцидоза (с вероятностью 25 %). Человек может быть только носителем гена, в этом случае он здоров. Но у мужчины может сформироваться непроходимость семявыносящих путей. Поэтому обследования при бесплодии включают тест на носительство гена муковисцидоза. В том случае, если бесплодие обусловлено этим геном, также может помочь биопсия ткани яичка. Разумеется, и в этом случае генетический скрининг эмбриона обязателен.

• Азооспермия (AZF) – еще одно генетическое нарушение, связанное с дефектом Y-хромосомы. Заболевание приводит к полному отсутствию сперматозоидов в эякуляте. Это единственный его симптом.

Так как заболевание является генетическим, эффективного лечения основной причины бесплодия нет. Поэтому в данном случае прогноз зависит от того, возможно ли получить сперматозоиды методом биопсии. Если это невозможно, применяют донорские программы.

В нашей клинике проводится диагностика любых генетических нарушений. Обращайтесь к нам, мы поможем вам стать родителями.