Задать вопрос врачу

Подробнее о преимплантационной генетической диагностики

Поделиться в соц. сетях:
05-12-2017

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет обследовать эмбрион до его помещения в полость матки, благодаря чему исключается возможность переноса заведомо больного или нежизнеспособного эмбриона. Сегодня мы поговорим об этом исследовании и его преимуществах.

Разновидности процедуры

Различают два вида исследований: истинную диагностику (ПГД) и профилактическую (ПГС).

  • ПГД направлена на выявление конкретного заболевания в случае, если по данным медико-генетического обследования кто-то из супругов болен или является носителем.
  • ПГС – позволяет обнаружить количественные и структурные изменения хромосомного набора эмбриона, полученного методом экстракорпорального оплодотворения, если родители находятся в группе риска.

Преимплантационная генетическая диагностика используется все чаще, так как методики ее проведения с каждым годом становятся не только более совершенными, но и более доступными.

Молекула ДНК на ладони

По России ежегодно проводится около 3–5 тыс. исследований ПГД

Показания к ПГД

Проводить преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) эмбриона имеет смысл, если у будущих родителей имеются наследственные заболевания или выявлены состояния, связанные с высоким риском рождения больного ребенка:

  1. Аутосомно-доминантное заболевание. Если один из супругов болен, то риск рождения больного ребенка составляет 50 %.
  2. Наличие аутосомно-рецессивного заболевания. В случае, когда и муж, и жена являются носителями аутосомно-рецессивного заболевания, риск получить его для эмбриона составляет 25 %. Если патологию выявили только у одного из супругов, дети будут фенотипически (внешне) здоровыми носителями дефектного гена.
  3. Х-сцепленное рецессивное заболевание. Если женщина – носитель, а мужчина здоров, то 50 % девочек будут полностью здоровы, а 50 % – скрытыми носителями дефектной Х-хромосомы. Риск рождения больного мальчика – 50 %. Если же мужчина – носитель, значит, все родившиеся мальчики будут здоровыми, а вот все девочки – носителями заболевания. К Х-сцепленным рецессивным заболеваниям относятся гемофилия, синдром Ретта, нервно-мышечные дистрофии.

Преимплантационная генетическая диагностика позволяет выявить не только наследственные патологии, сцепленные с Х-хромосомой, и нарушения хромосомного набора (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), но и такие моногенные заболевания, как: муковисцидоз, синдром Тея-Сакса, болезнь Хантингтона.

ПГД моногенных заболеваний показано:

  • Если в семье уже имеется больной ребенок.
  • Если существует риск развития резус-конфликта при последующей беременности.
  • Если родители являются носителями данных заболеваний.

Когда проводят преимплантационный генетический скрининг (ПГС)?

Основная цель ПГС – определение хромосомного набора искусственно выращенного эмбриона еще до переноса его в полость матки. Почему проводится это исследование? В большинстве случаев (50–80 %) причинами остановки развития беременности, особенно на ранних сроках, являются именно хромосомные аномалии эмбриона.

Молекулярно-генетическое исследование

Результаты ПГС дают ответ на вопрос, имеет ли эмбрион правильный набор хромосом и можно ли его переносить в полость матки

Проведение исследований ПГД и ПГС позволяет отсеять аномальные эмбрионы, в результате чего вероятность успешной имплантации эмбриона в клинике «ЭКО на Петровке» достигает 55 %. Для сравнения: средний показатель успешности на эмбрион по России равен 19–20 %.

ПГС не является обязательным этапом ЭКО. Но в тех случаях, когда высоки риски самопроизвольного прерывания беременности, рождения больного ребенка, врачи настоятельно рекомендуют пройти обследование.

ПГС показан

  • Женщинам старше 35 лет. С возрастом яйцеклетки способны дать все меньше и меньше генетически здоровых эмбрионов. Так, у пациенток после 25–30 лет доля аномальных эмбрионов составляет всего 25–30 %, а вот в возрасте 44 лет этот показатель будет равен 90 %.
  • В случае привычного невынашивания беременности (двух и более выкидышей). В этой группе пациентов проведение ЭКО с преимплантационным генетическим скринингом позволяет намного быстрее достигнуть нужного результата, чем любая другая тактика.
  • При трех и более неудачных попытках ЭКО. Отсутствие беременности при искусственном оплодотворении может говорить об анеуплоидии – наличии у эмбриона измененного числа хромосом.
  • При тяжелых формах мужского бесплодия. У здорового мужчины доля сперматозоидов с аномальным кариотипом всего 3–8 %. При тяжелом мужском факторе доля аномальных сперматозоидов может увеличиваться, то есть будет больше эмбрионов с анеуплоидией. Использование ИКСИ позволило побороть мужское бесплодие, но вместе с тем повысило актуальность преимплантационного генетического скрининга.

ПГС дает возможность выявить аномальные эмбрионы еще до их переноса, что повышает успешность ЭКО, снижает риск остановки развития беременности, увеличивает шанс на рождение здорового малыша. Если еще 3 года назад его проводили только в 5 % случаев, то на сегодняшний день специалисты считают, что применение ПГС оправдано в большинстве программ ЭКО.

Как проводится ПГД?

Раньше забор материала (биопсию) выполняли на третьи сутки развития эмбриона. Эмбрион на этой стадии состоит всего из 6–8 клеток (бластомеров). Забор даже одной из них приводил к значительной потере клеточной массы, в результате чего шансы эмбриона на успешную имплантацию снижались. На сегодняшний день ПГД проводят на стадии бластоцисты (пятый день развития эмбриона). На этой стадии эмбрион состоит уже из 80–100 клеток. Это позволяет взять больше материала для изучения, повышая информативность исследования. Что более важно – это безопасно для эмбриона. Биопсия эмбриона на стадии бластоцисты сохраняет высокий шанс на успешное ЭКО.

Схематическое изображение развития эмбриона на стадии бластоцисты

Для генетического исследования берут клетки оболочки бластоцисты – трофэктодермы

Основные методики ПГД:

  1. FISH. Это исследование дает частичную информацию, так как обследуются не все хромосомы, а только от 3 до 9 необходимых.
  2. ПЦР. Данный анализ позволяет оценить только количественные (но не качественные!) изменения. Потерю части хромосом, поворот или удвоение с помощью ПЦР выявить невозможно, поэтому это исследование используется редко.
  3. CGH. С помощью данного метода можно изучить число и структуру всех хромосом.
  4. NGS. Это исследование дает еще более детальную информацию о качественных и количественных изменениях всех 46 хромосом.

Специалисты клиники «ЭКО на Петровке» при проведении ПГС используют высокочувствительную методику NGS, благодаря чему удается диагностировать даже самые мелкие структурные изменения хромосом.

Чтобы узнать больше о методике преимплантационной генетической диагностики, приходите к нам в центр «ЭКО на Петровке». Записаться на консультацию можно по телефону: +7 (495) 909 9 909.


Читайте также

Отсроченное материнство – что это такое?

То, что современная женщина откладывает материнство на более поздний срок – тенденция всех развитых стран.

Стимуляция яичников: этапы

В инфографике представлена информация о стимуляции яичников – процедуре, которая помогает вызвать овуляцию у женщины.

Обследование мужского бесплодия шаг за шагом

Если в течение года регулярной половой жизни у пары не получается зачать ребенка, ставится диагноз бесплодие. Проблема может возникнуть как по причине женского, так и мужского фактора, поэтому проводится обследование обоих партнеров.

Метод ПИКСИ

ПИКСИ представляет собой дополнительный отбор сперматозоидов для их последующего использования в программе ИКСИ.

Преимплантационный генетический скрининг

Одной из главных причин неудачных попыток ЭКО, самопроизвольного прерывания последующей беременности и рождения больных детей сегодня считается наличие хромосомных аномалий у плода.

Метод лечения мужского бесплодия – ИКСИ

Существуют разные варианты лечения тяжелых форм мужского бесплодия. Один из способов – ЭКО, который носит название ИКСИ, считается сегодня наиболее прогрессивным.
Наши врачи

Ашитков Тарас Вячеславович

Врач-эмбриолог, уролог-андролог высшей квалификационной категории.

Владимиров Виктор Александрович

Акушер-гинеколог, репродуктолог высшей квалификационной категории.

Иванова Юлиана Юрьевна

Врач-репродуктолог

Таболова Виктория Кимовна

Врач-гинеколог-репродуктолог

Отзывы пациентов

Спасибо Ивановой Юлиане за внимательность и заботу! И спасибо за вчерашнее УЗИ! Малыш прекрасен! Мы с мужем на седьмом небе от счастья. Спасибо вам за беременность!