Задать вопрос врачу

Преимплантационный генетический скрининг

Поделиться в соц. сетях:
21-11-2017

Одной из главных причин неудачных попыток ЭКО, самопроизвольного прерывания последующей беременности и рождения больных детей сегодня считается наличие хромосомных аномалий у плода.

Избежать перечисленных рисков при ЭКО помогает преимплантационный генетический скрининг (ПГС), благодаря которому нарушения обнаруживаются еще на стадии получения эмбрионов, до их переноса в полость матки. Таким образом, для переноса используются только здоровые эмбрионы, благодаря чему многократно увеличиваются шансы на успешную беременность и рождение здорового малыша.

Хромосомные аномалии эмбрионов встречаются довольно часто

Хромосомные аномалии эмбрионов приводят к невынашиванию беременности

Когда необходимо проведение ПГС

Преимплантационный генетический скрининг не является обязательной процедурой и не входит в стоимость программы ЭКО, но в настоящее время специалисты все больше сходятся во мнении, что ПГС необходим как минимум в половине случаев ЭКО.

На сегодняшний день показаниями к обязательному проведению ПГС являются:

  • Возраст женщины старше 35 лет: если у молодых пациенток количество генетически здоровых эмбрионов в среднем составляет почти 80 % от общего количества, то к 40 годам оно снижается до 20 %, а к 44 – 4–5 %.
  • Бесплодие неясного генеза.
  • Две и более неудачных попытки ЭКО.
  • Наличие более двух самопроизвольно прервавшихся, в том числе замерших беременностей.
  • Плохие показатели качества спермы мужчины.

Также ПГС оправдан при измененном кариотипе родителей, когда велик риск передачи наследственных патологий. В этом случае может быть показана и преимплантационная генетическая диагностика.

Виды хромосомных нарушений и их последствия

Хромосомные аномалии эмбрионов носят название анеуплоидии. В норме у каждого человека имеется диплоидный или двойной набор хромосом в соматических клетках, который состоит из 22 пар аутосом и 2 половых хромосом. В половых клетках содержится гаплоидный или одинарный набор хромосом, который в момент оплодотворения становится диплоидным.

Отсутствие одной хромосомы в любой хромосомной паре (моносомия) в большинстве случаев вызывает невозможность имплантации эмбриона или же приводит к внутриутробному развитию пороков, не совместимых с жизнью. При нехватке Х-хромосомы развивается синдром Шерешевского-Тернера, который проявляется аномалиями физического развития.

Второй тип анеуплоидии – увеличение хромосомного набора на одну (трисомия), две (тетрасомия) или три (пентасомия) хромосомы. В большинстве случаев патология также несовместима с жизнью, но в ряде случаев приводит к нарушениям у плода. В частности, вызывает синдром Патау – тяжелые поражения мозга и внутренних органов, синдром Эдвардса – недоразвитие скелетной мускулатуры, деформации стоп и кистей, нарушения развития ЦНС и внутренних органов. 90–95 % случаев возникновения данных состояний приводят к гибели детей на первом году жизни. Наличие дополнительной Х-хромосомы у мальчиков вызывает синдром Кляйнфельтера с наличием разной степени выраженности умственной и физической отсталости, а также нарушениями полового развития. Одна из наиболее часто встречающихся патологий – синдром Дауна, который проявляется в умственной и физической отсталости.

Преимущества преимплантационного генетического скрининга

Основное преимущество ПГС заключается в возможности отслеживания хромосомных нарушений у эмбриона еще до его переноса в матку, то есть до фактического наступления беременности. Другие методы диагностики, такие как пренатальный скрининг, позволяют обнаружить патологию только по факту, поэтому единственной мерой становится прерывание беременности.

ПГС позволяет получить беременность максимально быстро

Проведение ПГС в ряде случаев может ускорить наступление беременности методом ЭКО

Использование ПГС в рамках проведения ЭКО повышает шансы на успешную беременность особенно у женщин в возрасте после 40 лет: вероятность успеха в этом случае практически такая же, как у молодой женщины. Главное – получить эмбрион с нормальным кариотипом.

Довольно часто встречаются случаи, когда получить генетически здоровые эмбрионы не удается. Плюс ПГС опять же в том, что увидеть это можно заранее и принять решение о дальнейших действиях: использовании донорских яйцеклеток или же отказ от ЭКО в пользу усыновления.

В настоящее время процедура ПГС хорошо знакома специалистам клиники «ЭКО на Петровке», которые имеют большой опыт в проведении данного исследования. Скрининг проводится путем биопсии, то есть забора нескольких клеток эмбриона на 5–6-е сутки его жизни. Данный метод является малотравматичным и полностью безопасным для эмбриона.

Читайте также

Метод лечения мужского бесплодия – ИКСИ

Существуют разные варианты лечения тяжелых форм мужского бесплодия. Один из способов – ЭКО, который носит название ИКСИ, считается сегодня наиболее прогрессивным.

Внематочная беременность после ЭКО

Развитие плода вне полости матки – серьезное нарушение, которое достаточно трудно диагностировать. Оно угрожает жизни женщины и чревато серьезными осложнениями, вплоть до бесплодия. Сегодня мы подробно поговорим об этом явлении и назовем его основные симптомы.

IVM: оплодотворение без гормонов

В клинике «ЭКО на Петровке» проводится процедура ЭКО с IVM. Эта услуга – довольно новая в сфере вспомогательных репродуктивных технологий и сегодня проводится лишь в нескольких медицинских учреждениях столицы.

«В сфере ЭКО мы во многом опережаем весь мир»

В интервью врач-репродуктолог ЦМРМ «Петровские ворота» Виктор Александрович Владимиров отвечает на вопросы о том, как развиваются репродуктивные технологии, почему в России проще вылечить бесплодие, как родить ребенка, если 25 попыток ЭКО завершились неудачей.

Сколько эмбрионов переносить: один или два?

Каждая семья, планирующая ЭКО, сталкивается со множеством страхов и сомнений.

Неудачное ЭКО

Несмотря на стремительное развитие современных технологий в сфере репродуктологии ЭКО – не гарантия того, то беременность наступит с первого раза
Наши врачи

Ашитков Тарас Вячеславович

Врач-эмбриолог, уролог-андролог высшей квалификационной категории.

Владимиров Виктор Александрович

Акушер-гинеколог, репродуктолог высшей квалификационной категории.

Иванова Юлиана Юрьевна

Врач-репродуктолог

Таболова Виктория Кимовна

Врач-гинеколог-репродуктолог

Отзывы пациентов

В ЭКО на Петровке пришли по рекомендации с одного форума. Получилось у нас не сразу. После неудачи клинику менять не стали, очень уж понравилась врач (Иванова) и удобно добираться. К тому же понимаю, что не всем везёт и ЭКО получается не с первого раза. Хотя неудачу пережили тяжело. Результат:…