Пренатальный скрининг – это диагностические мероприятия, направленные на выявление нарушений развития плода в период беременности. В результате исследования определяются женщины, находящиеся в группе риска рождения ребенка с генетическими аномалиями. При выявлении отклонений принимается решение о дополнительной диагностике и определении конкретных заболеваний. Все исследования проводит врач-генетик. Пренатальный скрининг рекомендуется выполнять всем беременным женщинам, особенно тем, кто находится в группе риска.
Центр лечения бесплодия «Центр гинекологии и репродуктивной медицины» занимается проведением пренатального скрининга и определением рисков развития генетических отклонений у плода. Клиника расположена в Москве, диагностика осуществляется в кротчайшие сроки и по доступным ценам.
Показания для проведения пренатального скрининга
Проведение пренатального скрининга рекомендуется всем женщинам в период 11-14 и 15-20 недели вынашивания.
В группе риска развития генетической аномалии у ребенка находятся:
- Женщины старше 35 лет. Риск увеличивается пропорционально возрасту.
- Беременные, у которых тяжело протекали предыдущие роды.
- Женщины с наследственной отягощенностью по генетическим заболеваниям.
- Женщины, на которых длительное время оказывалось воздействие облучения или химических веществ.
Подготовка к обследованию
Генетический скрининг не требует проведения специальной подготовки.
Перед исследованием достаточно придерживаться следующих рекомендаций:
- Последний прием пищи должен быть за 6-8 часов до диагностики. Накануне необходимо отказаться от жирных блюд. Разрешено употребление чистой воды в неограниченном количестве.
- Отказаться от курения и спиртных напитков за день до пренатального скрининга.
- Постараться не испытывать психоэмоциональное напряжение за сутки до диагностики.
- Согласовать с врачом отмену применяемых препаратов на постоянной основе.
Как проходит перинатальный скрининг
Скрининг при беременности лучше проводить утром. Производится забор венозной крови. Далее материал доставляют в лабораторию. Кровь центрифугируют, отделяют факторы свертывания. Полученную в результате сыворотку исследуют иммуноферментным способом. Выделяют:
- Инвазивный скрининг. Заключается в проведении амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии хориона.
- Неинвазивный скрининг. Включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ.
Инвазивный скрининг
К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона. Данные исследования позволяют с высокой точностью определить любые хромосомные и генные аномалии.
Показаниями для инвазивного способа пренатального скрининга являются:
- Отягощенная наследственной по генетическим заболеваниям.
- Высокий риск развития наследственной аномалии в результате неинвазивного скрининга.
- Наличие генетического отклонения у предыдущего ребенка.
- Носительство хромосомных аномалий одним из супругов.
- Многоводие.
Неинвазивный скрининг
Включается в себя проведение биохимического анализа крови и ультразвукового исследования на 11-14 и 15-20 неделе беременности. С помощью неинвазивного скрининга устанавливается группа риска развития плода с генетическими аномалиями.
Пренатальная неинвазивная диагностика рекомендуется для выполнения всем беременным женщинам.
Какие риски выявляет пренатальный скрининг
С помощью пренатального скрининга можно выявить следующую патологию:
- Синдром Дауна.
- Синдром Патау.
- Патология нервной трубки.
- Синдром Эдвардса.
- Синдром Корнелии де Ланге.
- Немолярную триплоидию.
- Синдром Смит-Лемли-Опица.
Благодаря генетическому исследованию устанавливается возможность рождения ребенка с наследственной аномалией. Все результаты, полученные в ходе диагностики, передаются родителям. За ними остается окончательное решение о дальнейшей судьбе плода.
Расшифровка результатов скрининга
После того, как проведен пренатальный скрининг, приступают к расшифровке полученных данных.
Все значения считаются условными. При постановке диагноза обязательно учитываются данные о наследственной отягощенности.
Итоговый результат исследования предоставляет врач-генетик.
Нормальные значения
В результате первого скрининга составляется заключение, содержащее количественные показатели. Все значения считаются условными и индивидуальными. Для окончательного диагноза учитываются данные анамнеза, результаты анализа крови и УЗИ. Программа PRISCA выделяют следующие границы нормы:
- Синдром Дауна – 1/250 и менее.
- Синдром Эдвардса – 1/100 и менее.
- Синдром Патау – 1/100 и менее.
- Дефект нервной трубки – МоМ АФП не более 2,5.
Повышение показателя
При обнаружении превышения показателей, повышается риск развития плода с наследственной аномалией. Основными изменениями являются:
- Трисомии.
- Дефект нервной трубки плода.
- Осложнения беременности.
Лечение отклонений от нормы
В настоящее время наследственная генетическая патология является неизлечимой. Поэтому важно проводить своевременное исследование плода на предмет аномалий развития. Для постановки точного диагноза необходима комплексная диагностика.
Используется инвазивный и неинвазивный скрининг. Кроме того, учитывается анамнез и наследственная отягощенность по генетическим заболеваниям. Заключение получается у врача-генетика.
Как выбрать клинику для проведения пренатального скрининга?
Провести пренатальный скрининг по доступной стоимости можно в клинике «Центр гинекологии и репродуктивной медицины». Медицинский центр располагает современным оборудованием, аналогов которому нет в России. Профессиональная команда врачей имеет опыт работы в лучших клиниках США, Европы и Израиля. Для диагностики используются только проверенные материалы, отвечающие всем стандартам качества и безопасности. Записаться на прием, а также подробнее узнать о том, сколько стоит процедура, можно по телефону или на официальном сайте клиники.
