Задать вопрос врачу

Генетический скрининг при беременности

Пренатальный скрининг – это диагностические мероприятия, направленные на выявление нарушений развития плода в период беременности. В результате исследования определяются женщины, находящиеся в группе риска рождения ребенка с генетическими аномалиями. При выявлении отклонений принимается решение о дополнительной диагностике и определении конкретных заболеваний. Все исследования проводит врач-генетик. Пренатальный скрининг рекомендуется выполнять всем беременным женщинам, особенно тем, кто находится в группе риска.

Центр лечения бесплодия «ЭКО на Петровке» занимается проведением пренатального скрининга и определением рисков развития генетических отклонений у плода. Клиника расположена в Москве, диагностика осуществляется в кротчайшие сроки и по доступным ценам.

Пренатальный скрининг

Показания для проведения пренатального скрининга

Проведение пренатального скрининга рекомендуется всем женщинам в период 11-14 и 15-20 недели вынашивания.

В группе риска развития генетической аномалии у ребенка находятся:

  • Женщины старше 35 лет. Риск увеличивается пропорционально возрасту.
  • Беременные, у которых тяжело протекали предыдущие роды.
  • Женщины с наследственной отягощенностью по генетическим заболеваниям.
  • Женщины, на которых длительное время оказывалось воздействие облучения или химических веществ.

Подготовка к обследованию

Генетический скрининг не требует проведения специальной подготовки.

Перед исследованием достаточно придерживаться следующих рекомендаций:

  • Последний прием пищи должен быть за 6-8 часов до диагностики. Накануне необходимо отказаться от жирных блюд. Разрешено употребление чистой воды в неограниченном количестве.
  • Отказаться от курения и спиртных напитков за день до пренатального скрининга.
  • Постараться не испытывать психоэмоциональное напряжение за сутки до диагностики.
  • Согласовать с врачом отмену применяемых препаратов на постоянной основе.
Пренатальный скрининг

Как проходит перинатальный скрининг

Скрининг при беременности лучше проводить утром. Производится забор венозной крови. Далее материал доставляют в лабораторию. Кровь центрифугируют, отделяют факторы свертывания. Полученную в результате сыворотку исследуют иммуноферментным способом. Выделяют:

  • Инвазивный скрининг. Заключается в проведении амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии хориона.
  • Неинвазивный скрининг. Включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ.

Инвазивный скрининг

К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона. Данные исследования позволяют с высокой точностью определить любые хромосомные и генные аномалии.

Показаниями для инвазивного способа пренатального скрининга являются:

  • Отягощенная наследственной по генетическим заболеваниям.
  • Высокий риск развития наследственной аномалии в результате неинвазивного скрининга.
  • Наличие генетического отклонения у предыдущего ребенка.
  • Носительство хромосомных аномалий одним из супругов.
  • Многоводие.
Пренатальный скрининг

Неинвазивный скрининг

Включается в себя проведение биохимического анализа крови и ультразвукового исследования на 11-14 и 15-20 неделе беременности. С помощью неинвазивного скрининга устанавливается группа риска развития плода с генетическими аномалиями.

Пренатальная неинвазивная диагностика рекомендуется для выполнения всем беременным женщинам.

Какие риски выявляет пренатальный скрининг

С помощью пренатального скрининга можно выявить следующую патологию:

  1. Синдром Дауна.
  2. Синдром Патау.
  3. Патология нервной трубки.
  4. Синдром Эдвардса.
  5. Синдром Корнелии де Ланге.
  6. Немолярную триплоидию.
  7. Синдром Смит-Лемли-Опица.

Благодаря генетическому исследованию устанавливается возможность рождения ребенка с наследственной аномалией. Все результаты, полученные в ходе диагностики, передаются родителям. За ними остается окончательное решение о дальнейшей судьбе плода.

Расшифровка результатов скрининга

После того, как проведен пренатальный скрининг, приступают к расшифровке полученных данных.

Все значения считаются условными. При постановке диагноза обязательно учитываются данные о наследственной отягощенности.

Итоговый результат исследования предоставляет врач-генетик.

Нормальные значения

В результате первого скрининга составляется заключение, содержащее количественные показатели. Все значения считаются условными и индивидуальными. Для окончательного диагноза учитываются данные анамнеза, результаты анализа крови и УЗИ. Программа PRISCA выделяют следующие границы нормы:

  • Синдром Дауна – 1/250 и менее.
  • Синдром Эдвардса – 1/100 и менее.
  • Синдром Патау – 1/100 и менее.
  • Дефект нервной трубки – МоМ АФП не более 2,5.

Повышение показателя

При обнаружении превышения показателей, повышается риск развития плода с наследственной аномалией. Основными изменениями являются:

  • Трисомии.
  • Дефект нервной трубки плода.
  • Осложнения беременности.

Лечение отклонений от нормы

В настоящее время наследственная генетическая патология является неизлечимой. Поэтому важно проводить своевременное исследование плода на предмет аномалий развития. Для постановки точного диагноза необходима комплексная диагностика.

Используется инвазивный и неинвазивный скрининг. Кроме того, учитывается анамнез и наследственная отягощенность по генетическим заболеваниям. Заключение получается у врача-генетика.

Как выбрать клинику для проведения пренатального скрининга?

Провести пренатальный скрининг по доступной стоимости можно в клинике «ЭКО на Петровке». Медицинский центр располагает современным оборудованием, аналогов которому нет в России. Профессиональная команда врачей имеет опыт работы в лучших клиниках США, Европы и Израиля. Для диагностики используются только проверенные материалы, отвечающие всем стандартам качества и безопасности. Записаться на прием, а также подробнее узнать о том, сколько стоит процедура, можно по телефону или на официальном сайте клиники.

Ашитков Тарас Вячеславович

Врач-эмбриолог, уролог-андролог высшей квалификационной категории.

Владимиров Виктор Александрович

Акушер-гинеколог, репродуктолог высшей квалификационной категории.

Иванова Юлиана Юрьевна

Врач-репродуктолог

Таболова Виктория Кимовна

Врач-гинеколог-репродуктолог