Кариотипирование – это процедура, позволяющая определить совместимость будущих родителей на генном уровне. Анализ кариотипа пары производится с целью выяснения причин бесплодия, а также для оценки вероятности рождения ребенка с наследственными заболеваниями.
Клиника «Центр гинекологии и репродуктивной медицины» в Москве проводит полную оценку кариотипов пары. Для этого используется аппаратура, аналогов которой нет в России. Опытные профессионалы с высокой точностью определят генетическую патологию и возможность ее передачи следующим поколениям. Вся информация о проведении и стоимости процедуры представлена в данной статье.

Показания для кариотипирования супругов
К основным показаниям для проведения кариотипирования относятся:
- Возраст родителей старше 35 лет.
- Диагностированное бесплодие неясной этиологии.
- Отрицательный результат предыдущего протокола ЭКО.
- Наследственная отягощенность по генетическим заболеваниям хотя бы у одного из супругов.
- Дисбаланс гормонов у женщины.
- Нарушение выработки спермы неясного происхождения.
- Проживание в плохих экологических условиях.
- Облучение или длительное воздействие вредных химических веществ.
- Выкидыш, замершая беременность или преждевременные роды в анамнезе.
Рождение предыдущего ребенка с генетической патологией.
Кариотипирование должно проводиться всем будущим родителям. Многие заболевания могут не проявляться себя несколько поколений. Процедура поможет своевременно определить наследственную отягощенность и возможность рождения ребенка с генетической патологией.
Какие заболевания выявляет кариотипирование
Исследование хромосомного аппарата позволяет выявить следующие заболевания:
- Инверсия участка хромосомы. Данная патология может приводить к самопроизвольным абортам, а также снижать шанс наступления беременности.
- Делеция хромосомы. Отсутствие участка хромосомы является причиной мужского бесплодия. У женщин патология приводит к гибели зародыша на ранних стадиях развития.
- Дупликация хромосомы. В результате удвоения участка хромосомы формируются генетические аномалии.
- Трисомия 21 хромосомы. Самая известная патология генома, отвечающая за развитие синдрома Дауна.
- Моносомия хромосом. Является причиной бесплодия.
- Транслокация хромосом. Перенос участков хромосом приводит к бесплодию или рождению ребенка с генетической патологией.
Своевременное выявление предрасположенности к генетическим заболеваниям позволит снизить риск рождения ребенка с наследственной патологией.
Подготовка к анализу на кариотип
Для получения достоверного результата кариотипирования необходимо провести предварительную подготовку к процедуре. Она заключается в следующем:
- За 14 дней до исследования необходимо исключить из приема все лекарственные средства, отказаться от курения и употребления спиртных напитков.
- Процедура проводится на фоне здорового состояния организма. Противопоказанием являются простудные и хронические заболевания в стадии обострения.
- Прийти на исследование сытым. Перед кариотипированием исключаются диеты.
- Не испытывать психоэмоциональное перенапряжение за день до исследования.
Как проводится кариотипирование супругов
Кариотипирование клеток крови лучше всего проводить на этапе планирования беременности.
Материалом для исследования служат клетки эпидермиса или костного мозга. В случае, если процедура осуществляется в период беременности, то для анализа используются околоплодные воды.
Цитогенетическое исследование проходит следующим образом:
- Забор венозной крови обоих партнеров.
- Выделение небольшого количества лимфоцитов, которые проходят стадию деления.
- Помещение отобранного материала в пробирку.
- Контроль деления клеток крови в течение 3 дней.
- Для стимуляции деления лимфоцитов добавляют специальные вещества – митогены.
- Для остановки деления используют другое вещество – колхицин.
- Полученные клетки окрашивают специальным красителем и исследуют под микроскопом.
- Результаты анализа фотографируют. Серия снимков позволяет составить кариотип человека.
- Завершающим этапом процедуры является оценка полученных результатов и выявление генетической патологии.
Результаты
Кариотипирование лимфоцитов крови начинается с момента забора крови и завершается длительным исследованием полученных результатов.
В среднем сроки проведения исследования составляет около 14 дней.
За норму принимаются следующие показатели:
- 46XY — мужской кариотип;
- 46XX — женский кариотип.
Примером кариотипа с аберрациями хромосом являются:
- 45X. В данном случае наблюдается отсутствие одной половой хромосомы.
- 47XX. Добавочная Х-хромосома приводит к формированию генетического мужского бесплодия.
Как действовать при отклонениях
После того, как произведена оценка кариотипа, врач-генетик объясняет паре результаты исследования.
Если в ходе анализа выявлена генетическая патология, супругам разъясняются все возможные варианты дальнейшего течения беременности, риски зачатия ребенка с наследственной патологией и методы решения проблемы.
Генетическая патология считается неизлечимой, поэтому паре необходимо принять решение касаемо способов зачатия здорового малыша. Можно воспользоваться донорской яйцеклеткой и спермой. Некоторые принимают решение пойти на риск и родить ребенка естественным путем. При определенных аномалиях рекомендуется пройти курс витаминной терапии. Это позволяет снизить риск развития наследственной патологии у эмбриона. В крайнем случае, родители могут полностью отказаться от рождения собственных детей.
Как выбрать клинику для кариотипирования супругов?
Клиника «Центр гинекологии и репродуктивной медицины» проводит исследование кариотипирование с использованием новейшей аппаратуры. Высококвалифицированные врачи определяют наличие генетической патологии в кротчайшие сроки. Специалисты центра работали в клиниках США, Европы и Израиля. Преимуществом «Центр гинекологии и репродуктивной медицины» является качественное выполнение работы по доступной цене. Подробнее узнать о том, сколько стоит определение кариотипа можно по телефону или на официальном сайте клиники.