Кариотипирование

Кариотипирование – это процедура, позволяющая определить совместимость будущих родителей на генном уровне. Анализ кариотипа пары производится с целью выяснения причин бесплодия, а также для оценки вероятности рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Клиника «ЭКО на Петровке» в Москве проводит полную оценку кариотипов пары. Для этого используется аппаратура, аналогов которой нет в России. Опытные профессионалы с высокой точностью определят генетическую патологию и возможность ее передачи следующим поколениям. Вся информация о проведении и стоимости процедуры представлена в данной статье.

Показания для кариотипирования супругов

К основным показаниям для проведения кариотипирования относятся:

• Возраст родителей старше 35 лет.
• Диагностированное бесплодие неясной этиологии.
• Отрицательный результат предыдущего протокола ЭКО.
• Наследственная отягощенность по генетическим заболеваниям хотя бы у одного из супругов.
• Дисбаланс гормонов у женщины.
• Нарушение выработки спермы неясного происхождения.
• Проживание в плохих экологических условиях.
• Облучение или длительное воздействие вредных химических веществ.
• Выкидыш, замершая беременность или преждевременные роды в анамнезе.

Рождение предыдущего ребенка с генетической патологией.

Кариотипирование должно проводиться всем будущим родителям. Многие заболевания могут не проявляться себя несколько поколений. Процедура поможет своевременно определить наследственную отягощенность и возможность рождения ребенка с генетической патологией.

Какие заболевания выявляет кариотипирование

Исследование хромосомного аппарата позволяет выявить следующие заболевания:

1. Инверсия участка хромосомы. Данная патология может приводить к самопроизвольным абортам, а также снижать шанс наступления беременности.
2. Делеция хромосомы. Отсутствие участка хромосомы является причиной мужского бесплодия. У женщин патология приводит к гибели зародыша на ранних стадиях развития.
3. Дупликация хромосомы. В результате удвоения участка хромосомы формируются генетические аномалии.
4. Трисомия 21 хромосомы. Самая известная патология генома, отвечающая за развитие синдрома Дауна.
5. Моносомия хромосом. Является причиной бесплодия.
6. Транслокация хромосом. Перенос участков хромосом приводит к бесплодию или рождению ребенка с генетической патологией.

Своевременное выявление предрасположенности к генетическим заболеваниям позволит снизить риск рождения ребенка с наследственной патологией.

Подготовка к анализу на кариотип

Для получения достоверного результата кариотипирования необходимо провести предварительную подготовку к процедуре. Она заключается в следующем:

• За 14 дней до исследования необходимо исключить из приема все лекарственные средства, отказаться от курения и употребления спиртных напитков.
• Процедура проводится на фоне здорового состояния организма. Противопоказанием являются простудные и хронические заболевания в стадии обострения.
• Прийти на исследование сытым. Перед кариотипированием исключаются диеты.
• Не испытывать психоэмоциональное перенапряжение за день до исследования.

Как проводится кариотипирование супругов

Кариотипирование клеток крови лучше всего проводить на этапе планирования беременности.

Материалом для исследования служат клетки эпидермиса или костного мозга. В случае, если процедура осуществляется в период беременности, то для анализа используются околоплодные воды.

Цитогенетическое исследование проходит следующим образом:

• Забор венозной крови обоих партнеров.
• Выделение небольшого количества лимфоцитов, которые проходят стадию деления.
• Помещение отобранного материала в пробирку.
• Контроль деления клеток крови в течение 3 дней.
• Для стимуляции деления лимфоцитов добавляют специальные вещества – митогены.
• Для остановки деления используют другое вещество – колхицин.
• Полученные клетки окрашивают специальным красителем и исследуют под микроскопом.
• Результаты анализа фотографируют. Серия снимков позволяет составить кариотип человека.
• Завершающим этапом процедуры является оценка полученных результатов и выявление генетической патологии.

Результаты

Кариотипирование лимфоцитов крови начинается с момента забора крови и завершается длительным исследованием полученных результатов.

В среднем сроки проведения исследования составляет около 14 дней.

За норму принимаются следующие показатели:

• 46XY — мужской кариотип;
• 46XX — женский кариотип.

Примером кариотипа с аберрациями хромосом являются:

• 45X. В данном случае наблюдается отсутствие одной половой хромосомы.
• 47XX. Добавочная Х-хромосома приводит к формированию генетического мужского бесплодия.

Как действовать при отклонениях

После того, как произведена оценка кариотипа, врач-генетик объясняет паре результаты исследования.

Если в ходе анализа выявлена генетическая патология, супругам разъясняются все возможные варианты дальнейшего течения беременности, риски зачатия ребенка с наследственной патологией и методы решения проблемы.

Генетическая патология считается неизлечимой, поэтому паре необходимо принять решение касаемо способов зачатия здорового малыша. Можно воспользоваться донорской яйцеклеткой и спермой. Некоторые принимают решение пойти на риск и родить ребенка естественным путем. При определенных аномалиях рекомендуется пройти курс витаминной терапии. Это позволяет снизить риск развития наследственной патологии у эмбриона. В крайнем случае, родители могут полностью отказаться от рождения собственных детей.

Как выбрать клинику для кариотипирования супругов?

Клиника «ЭКО на Петровке» проводит исследование кариотипирование с использованием новейшей аппаратуры. Высококвалифицированные врачи определяют наличие генетической патологии в кротчайшие сроки. Специалисты центра работали в клиниках США, Европы и Израиля. Преимуществом «ЭКО на Петровке» является качественное выполнение работы по доступной цене. Подробнее узнать о том, сколько стоит определение кариотипа можно по телефону или на официальном сайте клиники.